È possibile effettuare l’esame del dna prima che il bambino nasca?Come avviene?Quali sono i centri in cui è possibile farlo?

L’analisi prenatale, a cui un sempre maggior numero di genitori fa ricorso, ha lo scopo di individuare precocemente eventuali anomalie genetiche del nascituro per una gravidanza più serena e consapevole.

Questo tipo di analisi andrebbe effettuata solo nei casi in cui una consulenza genetica precedente ha evidenziato la possibilità di essere portatori di anomalie cromosomiche ereditarie, o quando la donna abbia superato il 35° anno di età con un conseguente aumento del rischio di alterazioni cromosomiche nel DNA della cellula uovo. Solo in questi casi, dunque, può essere giustificato il ricorso all’analisi prenatale che non si presenta certo priva di rischi.

Due tipi di tecniche vengono attualmente utilizzate: l’amniocentesi e l’analisi dei villi.

  • L’amniocentesi è la tecnica usata più frequentemente in quanto correlata ad un minor rischio di aborto spontaneo. Consiste nel prelievo di liquido amniotico tramite un ago che viene fatto passare attraverso la parete uterina dietro guida ecografica. Il liquido amniotico in cui è immerso il feto serve ad attutire gli urti, in esso sono presenti delle cellule di sfaldamento di provenienza fetale. Queste cellule vengono coltivate in laboratorio e analizzate a livello genetico per individuare eventuali anormalità, inoltre, grazie alla coltura, si possono analizzare eventuali deficit metabolici. L’amniocentesi può essere effettuata in qualsiasi stadio della gravidanza, ma la quantità di liquido amniotico disponibile e l’aumento del rischio di aborto per il feto la rendono impraticabile prima della 12° settimana, in genere viene effettuata tra la 14° e la 16° settimana.
  •  L’analisi dei villi è più precoce e si può eseguire tra la 9° e l’11° settimana di gravidanza. I villi coriali sono delle estroflessioni che sporgono dalla parete interna del corion, cioè di quella membrana che circonda il feto e che è composta da tessuto embrionale. Il prelievo avviene attraverso l’addome, come nel caso dell’amniocentesi, o attraverso la vagina con l’uso di forcipe o catetere e l’ausilio degli ultrasuoni. L’analisi dei villi permette di ottenere una maggior quantità di tessuto embrionale senza quindi bisogno di mettere le cellule in coltura (accellerando i tempi di analisi), inoltre essendo eseguita all’inizio della gravidanza dà la possibilità ai genitori di decidere un eventuale interruzione. Tuttavia c’è da dire che il rischio di aborto spontaneo è maggiore in questa tecnica rispetto all’amniocentesi e che la diagnosi è meno accurata in quanto le cellule dei villi prelevate per l’esame potrebbero essere contaminate da cellule materne.

Entrambi gli esami non sono dolorosi e vengono eseguiti ambulatorialmente sia in strutture pubbliche che private su indicazione del proprio medico.