Il materiale genico negli eucarioti è compattato e suddiviso in più cromosomi il cui numero è caratteristico di ogni specie. Nell’uomo per esempio troviamo 46 cromosomi, o meglio 22 coppie di autosomi più 2 cromosomi del sesso (X e Y).
Ogni coppia è formata da un cromosoma che deriva dalla madre e uno che deriva dal padre, questi sono identici per quello che riguarda la struttura visibile e la disposizione dei geni e si appaiano durante la meiosi pertanto vengono detti omologhi.
In una coppia di cromosomi omologhi due geni che occupano la stessa posizione relativa (loci genici) vengono invece definiti alleli. Gli alleli non sono necessariamente identici poichè derivano da due diversi individui (i genitori) e sono queste differenze a determinare la variabilità dei caratteri fenotipici nell’uomo (colore dei capelli, della pelle, forma del naso, altezza, ecc.).
Prendiamo come ipotetico esempio il colore degli occhi: un allele derivato dal cromosoma materno codifica per il colore azzurro, l’altro derivato dal cromosoma paterno codifica per il marrone. Poniamo che l’allele per il marrone sia dominante sull’azzurro; quando il gene per il colore degli occhi verrà espresso l’individuo risulterà possedere occhi marroni.
Nella realtà tuttavia gli alleli che determinano una caratteristica fenotipica e le relazioni che si instaurano fra di essi possono essere molto più complesse.
Tutto ciò per dire che la differenza fra i cromosomi omologhi non sta nella forma, nella dimensione o nella disposizione dei geni, ma negli alleli. Sono cromosomi omologhi tutti gli autosomi mentre i cromosomi del sesso X e Y che non presentano la stessa struttura visibile (uno è a forma di x e l’altro di y, da cui il nome) ne gli stessi geni e non si appaiano alla meiosi sono detti cromosomi eterologhi.