Quando parliamo del colore dell’occhio, ci riferiamo in realtà al colore presente a livello dell’iride, un sottile diaframma composta principalmente da tessuto connettivo e muscolo liscio. L’iride si trova tra la cornea e le lenti del cristallino. L’iride divide il compartimento anteriore, lo spazio che separa la cornea dalla lente, in una camera anteriore (tra cornea e iride) e una camera posteriore (tra iride e lente).
Il colore dell’iride, che è stabilito geneticamente, è determinato dalla quantità di pigmento presente in questa struttura. Ad oggi sono stati identificati due pigmenti, melanina e lipocromo, responsabili del colore dell’occhio. La totale mancanza di pigmento (come nel caso degli albini) produce un’iride rosa. Una bassa quantità sia di melanina che di lipocromo porta a iridi blu, poca melanina e elevato contenuto di lipocromo risulta in iridi verdi o grigie. Infine una elevata quantità di melanina e di lipocromo portano a un’iride marrone. In ciascun individuo, la produzione e la deposizione di melanina e di lipocromo dipende da una serie di enzimi. Ognuno presenta due copie di questi enzimi (alleli) uno paterno e uno materno. Quindi la produzione totale dei pigmenti è il risultato delle loro attività combinate.
In rari casi, un’iride può differire in colore dall’altra. Questo effetto viene chiamato eterocromia delle iridi ed è una caratteristica determinata geneticamente. Solitamente questa anomalia viene notata già alla nascita, sebbene possa essere acquisita anche in seguito a causa di alcune patologie oculari.
Solitamente tutte le cellule del nostro corpo portano le stesse informazioni, quindi anche riguardo all’attività dei due enzimi dell’iride. Tuttavia è possibile che durante la divisione cellulare avvengano degli errori nel copiare il DNA e quindi che una mutazione casuale (chiamata somatica perché non viene trasmessa alla progenie) venga ereditata da un gruppo di cellule clonali a partire da un certo stadio dello sviluppo. Se la mutazione colpisce uno dei due enzimi, nelle cellule da cui originerà una delle due iridi, la quantità di pigmento presente sarà diversa tra iride destra e iride sinistra. Questa mutazione può colpire anche solo una porzione della stessa iride, causando l’effetto iride eterocromica settoriale.
La pigmentazione dell’occhio è sotto il controllo anche dei nervi del sistema autonomo simpatico, per cui anche mutazioni o sindromi a questo livello possono indurre una diversa pigmentazione delle due iridi, come avviene nella sindrome di Horner congenita.
Un’altra sindrome che può avere tra i sintomi l’eterocromia dell’iride è la sindrome di Waardenburg, causata da errori nella maturazione e/o nella migrazione delle cellule delle creste neurali.
L’eterocromia comunque non è una prerogativa esclusivamente umana, anzi si ritrova più sovente in alcuni animali come il cane, il gatto, il cavallo e il bufalo d’acqua.
Gatto che presenta eterocromia completa dell’iride.