I BRCA 1 e 2 sono Tumor Suppressor Genes siti nel cromosoma 17q 12-21, sono strutture genetiche correlate ai meccanismi inibitori la replicazione cellulare atipica. Alcune mutazioni in questi geni sembrerebbero indicare una maggior probabilità dell’insorgenza di cancro della mammella e di quello ovarico.
Purtroppo i loci genici sono complessi (per intenderci potremmo usare un vecchio termine: poliallelici) ed è difficile studiarne la variabilità e le diverse correlazioni con la patologia.
Tra i diversi metodi di screening, due sembrano interessanti:
SSCP = Single-Strand Conformational Polymorphism
CDGE = Constant Denaturant Gel Electrophoresis
Il primo è un metodo di studio strutturale mediante frammentazione enzimatica, il secondo utilizza la differente capacità di migrazione elettroforetica dei frammenti.
Tali tecniche però, non mi risultano essere usate per uno screening di massa.
Su l’uso della possibilità di ricercare anomalie in questi geni nella popolazione ai fini della prevenzione del cancro della mammella e dell’ovario, i risultati sono interessanti per la ricerca, meno per la prevenzione.
In uno studio molto vasto e ben condotto si evidenziano alcune tendenze:
L’importanza della presenza di anomalie del BRCA1 o BRCA2 ai fini della sopravvivenza non è ancora conosciuta.
Presumibilmente, nelle pazienti positive, è opportuno indirizzare un maggior controllo ai fini di una diagnosi precoce.
Non è ancora chiaro il significato prognostico più severo in pazienti con early cancer e markers positivi.
Burke W. Daly M. et Al. (JAMA 1997 mar 26 277:12 997-1003)
In un altro studio, si compie un’analisi statistica integrando i dati del BRCA con alcuni parametri anamnestici (età, gravidanze, familiarità ecc), in questo caso sembra essere notevolmente aggravante la presenza di anomalie genetiche familiari.
Parmigiani G, Bery D et Al. ( Am J Hum Genet. 1998 jan 62:1 145-158.
Questo, in sostanza è ciò che si sà. Come ripeto non mi risulta esserci un utilizzo di tali metodiche a fini diagnostici a tappeto, quasi sicuramente i centri di ricerca specifici del settore avranno dei programmi di screening nel piano di ricerca sull’argomento.
http://en.wikipedia.org/wiki/BRCA1
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Dr. Francesco Maria Andreozzi
Anestesia Rianimazione Terapia del Dolore
Osp. Civ. Genzano di Roma