Salve, sto conducendo una ricerca su delle malattie genetiche. Cercando, mentre si parla di cromosomi, ho trovato molto spesso, oltre al numero del cromosoma, delle lettere come “p” o “q” e poi altri numeri. Cosa significano questi termini? Grazie in anticipo. Arrivederci.

La notazione numerico-alfabetica viene utilizzata sovente per indicare la posizione di un gene o di un gruppo di geni su un cromosoma e si è resa necessaria con l’avvento della localizzazione delle sequenze nucleotidiche tramite sonde variamente marcate. I numeri che si trovano a indicare la posizione di un locus, cioè di una regione del cromosoma occupata da un gene, sono stati convenzionalmente definiti allo scopo di uniformare queste annotazioni e quindi renderle fruibili a tutti gli studiosi mondiali.
In una notazione di tipo ’8p21.2’, il primo numero, quello davanti alla lettera, indica il numero del cromosoma.

Le lettere indicano le due braccia del cromosoma, p indica il braccio corto e q il braccio lungo. Talvolta il braccio corto risulta essere quasi invisibile, come nei cromosomi umani 13, 14 e 15.
Il numero successivo  indica una regione cromosomica che viene identificata in base alle linee della bandeggiatura. Queste regioni colorate diversamente nella bandeggiatura vengono numerate a partire dal centromero e muovendosi verso le estremità. Le regioni principali vengono determinate attraverso il bandeggio detto C e forniscono una indicazione delle zone contenenti eucromatina ed eterocromatina.

Per informazioni sulla bandeggiatura dei cromosomi ci si può riferire alla risposta:
http://www.vialattea.net/esperti/php/risposta.php?num=4875

Nel caso che una regione presenti una serie di bande interne più piccole, dette bande singole, queste vengono a loro volta numerate sempre dalla regione più vicina al centromero andando verso le estremità e vengono indicate da un secondo numero che segue quello della regione maggiore, dopo il punto.

In questo sito si possono trovare le mappe fisiche dei cromosomi umani comparati con quelli di topo.
http://www.sanger.ac.uk/Projects/M_musculus/publications/fpcmap-2002/