Cromosomi del sesso distinti si sono evoluti indipendentemente in molti taxa. Negli anfibi e nei rettili si ritrovano sistemi sia XX-XY (maschio eterozigote) sia ZZ-ZW (femmina eterozigote). Negli uccelli si trova solo il sistema ZZ-ZW mentre i mammiferi possiedono il sistema XX-XY.
I cromosomi omologhi vengono definiti come coppie di cromosomi presenti nelle cellule diploidi, simili per forma, dimensione e posizione del centromero e che portano informazioni, uguali o diverse, per gli stessi caratteri ereditari. Secondo questa definizione i cromosomi sessuali (X e Y o W e Z) non possono essere considerati omologhi.
In effetti, concentrandoci sul caso dei mammiferi, secondo la ricostruzione dell’origine dei cromosomi sessuali, possiamo dire che X e Y erano cromosomi omologhi circa 300 milioni di anni fa.
I cromosomi X e Y. Immagine da http://universe-review.ca
Le prove di questa osservazione sono derivate principalmente dal sequenziamento completo del cromosoma Y che è stato pubblicato nel 2003. Il cromosoma X è costituito da 150 milioni di basi, mentre il cromosoma Y ne contiene solo 23 milioni. Tuttavia questi due cromosomi così diversi sembrano essere derivati entrambi dalla duplicazione di un cromosoma autosomico. In seguito X e Y si sarebbero differenziati e attualmente presentano solo due regioni omolgohe localizzate alle due estremità del cromosoma Y, le uniche regioni che possono subire crossing over durante la meiosi nella spermatogenesi. L’esistenza di regioni non ricombinanti nel cromosoma Y o W implica che i geni presenti in questa regione saranno trasmessi in maniera clonale (cioè inalterati) ai discendenti dello stesso sesso eterozigote. Nei mammiferi i geni presenti nella regione non ricombinante dell’Y saranno trasmessi ai figli maschi, mentre negli ucceli i probabili geni nella regione non ricombinante del W saranno trasmesse alle figlie femmine.
Ipotesi sulle modalità di evoluzione di X e Y da un antenato comune, immagine da http://genomebiology.com/
Il cromosoma Y contiene 156 unità trascrizionali, ma non tutte sembrano codificare per proteine realmente trascritte e tradotte. Una parte delle sequenze che costituiscono l’Y sono derivate dall’X per recenti trasposizioni. Altre porzioni assomigliano solo lontanamente a quelle presenti sul cromosoma X (sequenze X degenerate). Queste ultime sono molto divergenti (e quindi antiche) e probabilmente erano comuni tra i due cromosomi sessuali all’inizio della loro evoluzione e poi si sono diversificate.
La teoria dell’evoluzione di X e Y prevede che X abbia mantenuto funzionanti quasi tutti i suoi geni, dal momento che poteva effettuare crossing over con il secondo X negli individui femminili e questo processo poteva limitare errori e mutazioni; Y invece non poteva scambiare con nessun altro cromosoma e quindi ha accumulato mutazioni ed errori, mantenendo funzionali solo pochi geni, tra i quali quelli legati alla determinazione del sesso maschile, alla spermatogenesi e ad alcuni caratteri sessuali secondari maschili.
Ecco alcuni link sull’evoluzione dei cromosomi sessuali:
link 1
link 2
human link
evoluzione del’Y