Inizialmente gli scienziati pensavano che un singolo paio di geni regolasse il colore degli occhi, seguendo uno schema classico di dominanza/recessività. L’allele bruno veniva considerato dominante sull’allele blu. Ciò corrispondeva ad una produzione di melanina massima negli occhi con colore marrone, minima nel caso di occhi blu.
Ci potevano così essere sia omozigoti dell’allele blu, con fenotipo di occhi chiari, sia omozigoti dell’allele marrone ed eterozigoti, ambedue con apparenza (fenotipo) marrone.
Nei neonati, ad esempio il colore degli occhi è in genere chiaro, perché la produzione di melanina non è ancora iniziata. Il colore vero degli occhi di un bambino può essere determinato solo verso i tre anni.
In secondo tempo, per spiegare la presenza delle numerose differenze di colore realmente presenti, si è parlato di più coppie di geni. Maggiore è il numero di coppie di geni che intervengono nel determinare lo stesso carattere, maggiore sarà la variabilità del carattere in questione.
Per intenderci: se il carattere è determinato da una sola coppia di alleli di valore equivalente, si potranno avere solo tre combinazioni: Aa + AA + aa.
Se il carattere è sostenuto anche da una seconda coppia di geni, Bb + BB + bb, si hanno molte più combinazioni.
Ogni coppia di geni avrà le tre possibilità elencate, ma una ulteriore variabilità è apportata dalla combinazione della prima coppia rispetto alla seconda.
Si avrà ad esempio.
AaBb; AABb; aaBb ma anche AaBB; AABB; aaBB etc etc etc.
Naturalmente con tre coppie di geni le combinazioni diventano ancora più numerose.
Il colore degli occhi viene verosimilmente determinato da 3 geni posizionati in 3 diversi loci o zone del nostro genoma. I tre geni conosciuti sono:
- EYCL1 detto anche gey, localizzato sul 19 cromosoma. Alleli: verde (dominante) e blu. Sembra che ce ne sia anche un altro ad azione simile, ma non sullo stesso cromosoma.
- EYCL2 o bey 1, chiamato anche il gene centrale del colore bruno degli occhi, sul cromosoma 15.
- EYCL3 o bey 2, con alleli marrone (dominante) e blu.
Un divertente schemino, in inglese, per indovinare il colore degli occhi della propria prole si trova a questo indirizzo.
www.athro.com/evo/gen/genefr2.html
Non è sempre stato facile dire se la comparsa di risultati anomali nella genetica umana fosse conseguenza di fattori genetici o di “distrazioni”, ma ci sono casi sicuramente accertati di genitori entrambi con occhi blu, che hanno avuto figli con occhi scuri.
Questo con la teoria dei tre geni non può essere spiegato, bisogna allora pensare ad altro: mutazioni; geni modificatori che sopprimono il marrone; geni addizionali del colore marrone etc.
In questo sito collegato all’Università dell’Oregon, in inglese, c’è accennata una interessante spiegazione sui diversi colori degli occhi.
www.seps.org/cvoracle/faq/eyecolor.html
L’iride ha un doppio strato: anteriore e posteriore. Quando la melanina viene depositata solo sullo strato posteriore, l’occhio appare blu per via di fenomeni di riflessione e rifrazione della luce.
Negli occhi verdi, la melanina viene depositata in piccola quantità anche sullo strato anteriore.
Negli occhi grigi la quantità di melanina deposta nello strato anteriore risulta sufficiente a coprire tutto lo strato blu.
Quando la quantità di melanina deposta sullo strato anteriore è abbondante, l’occhio assume colore marrone scuro o nero.
Gli occhi degli albini appaiono rossi perché non c’è pigmento e quindi si vedono i vasi sanguigni della parte posteriore dell’occhio.
La genetica determina anche lo schema più o meno omogeneo in cui la melanina si deposita. Anelli, nuvole, strisce radiali o distribuite su tutta l’iride.
Ci sono anche casi di persone con occhi di colore differente (questo è molto visibile in cani tipo husky). Il fenomeno può essere una conseguenza di uno stato patologico, segno di una probabile alterazione nella sintesi della melanina o nella sua degradazione.
Di rado è un carattere fisso nell’uomo e in questo caso è dovuto probabilmente ad un differente sviluppo della melanina negli stadi primitivi dell’iride.
