Col termine mutazioni si indicano SOLO le variazioni a livello del DNA, cioè variazioni puntiformi della macromolecola. Il DNA forma i geni, migliaia di geni sono presenti su di un cromosoma.
Ci sono altre alterazioni che interessano piccoli segmenti o che coinvolgono tutto il cromosoma, chiamate anomalie genetiche. Le anomalie che si verificano nelle cellule di un individuo si manifestano poi nel prodotto della fecondazione. Nella fecondazione il nuovo individuo si forma dalla fusione di due gameti o cellule germinali, nell’uomo lo spermatozoo e l’ovulo. Ogni fecondazione comporta l’unione del materiale ereditario contenuto in queste due cellule.
Per evitare che ad ogni generazione il materiale genetico raddoppi, esiste un meccanismo detto MEIOSI che fa “maturare” le cellule germinali, dimezzandone il numero di cromosomi.
Nelle cellule non germinali dell’organismo i cromosomi sono presenti in coppie, che durante la meiosi vengono separate con la conseguenza che le cellule germinali mature posseggono 1 solo cromosoma per ogni coppia.
Come in ogni processo cellulare anche durante la meiosi si possono avere problemi, a volte delezioni (perdita di pezzi di cromosoma), a volte mancata separazione della coppia di cromosomi e conseguente presenza di un cromosoma in più (trisomia) o di un cromosoma in meno. A volte un cromosoma trasloca, cioè si attacca al cromosoma di una altra copia, dando origine ad un cromosoma di “capacità” doppia che si comporterà come un cromosoma unico al momento della meiosi.
Mentre la mancanza di interi cromosomi somatici non permette lo sviluppo dell’embrione, alcune trisomie non lo impediscono, ma sono alla base di handicap più o meno gravi.
La Sindrome di Down o Trisomia 21 e’ la piu’ frequente causa genetica di ritardo mentale, la sua frequenza e’ di circa 1 su 700 nati, indipendentemente da razza o zona geografica. L’analisi dei cromosomi, rivela la presenza di 3 cromosomi della coppia 21 invece dei due normali. La maggior parte di individui con Sindrome di Down (96 %) ha 47 cromosomi, invece di 46, con tre coppie del cromosoma 21 (Trisomia 21 primaria).
Circa il 4% di persone si presenta con un numero normale di di cromosomi (46), poiche’ la terza copia del cromosoma 21 e’ traslocata ad un altro cromosoma (Trisomia 21 per traslocazione).
http://www.unidown.it/
http://www.cepim-torino.it/
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