Posso capire che l’evoluzione procede per “errori”, che si rivelano utili, ma non riesco a capire come le specie possiedano un numero diverso di cromosomi. Infatti la comparsa di un cromosoma supplementare (ad esempio nell’uomo) e’ un errore genetico che causa malattie gravissime o letali, come può costituire un vantaggio? Qual è l’esatto meccanismo che produce specie con un numero diverso di cromosomi?

Forse un punto di partenza interessante è considerare che parlare di “errori” non è poi così corretto. La replicazione degli acidi nucleici è un sistema di eccezionale precisione, il suo successo tra gli esseri viventi deriva da questo, ma anche dal lasciare una parte, per quanto ridottissima, alle possibilità di cambiamento. Questa è la sua forza evolutiva: si riproduce per un numero infinito di volte una precisa sequenza, poi, con frequenza dettata dal caso, qualcosa fa sì che esca una sequenza non esatta. Quando il cambiamento crea un individuo diverso può iniziare l’opera della selezione su base genetica: se sarà più adatto all’ambiente potrà affermarsi, se sarà meno adatto (e questo è assai più frequente) probabilmente scomparirà. 

Quello che si fatica a mettere a fuoco è che il tempo dell’evoluzione è immensamente lungo, in confronto a quanto ci è dato di osservare anche in varie generazioni umane, e non è prevedibile quanti milioni (o miliardi?) di “errori” saranno necessari per avere un cambiamento utile. Le mutazioni sono eventi casuali, alle spalle non c’è una logica che vuole migliorare, ma c’è la forza della probabilità: più tentativi fai, più è probabile che uno vada bene!.

Quindi può essere necessario molto tempo, ma la natura non conosce la fretta. La diversità tra gli individui, che noi percepiamo come drammatica, se porta sofferenza e morte, è comunque un segno che l’evoluzione procede, e se ci sono “errori genetici” che provocano malattie gravissime e letali, possiamo pensare che ci sono stati, e ci saranno, “errori genetici” che portano nuove difese da malattie gravissime e letali, questi casi possono essere rarissimi, ma dal punto di vista dell’evoluzione l’importante è che accadano, che si producano individui diversi, più adatti alle condizioni di vita attuali o più pronti a rispondere ai cambiamenti ambientali.

Il variare del numero di cromosomi è uno dei tanti mutamenti possibili a livello genetico, le eliche di DNA che li costituiscono hanno dei punti di maggiore fragilità, nei quali possono avvenire rotture durante la replicazione, che possono dare origini ad una vasta gamma di ricombinazioni tra le quali una variazione del numero di cromosomi (si possono vedere alcuni schemi ad esempio in Chromosomal Mutations e in  Biotech Graphics Gallery. La mitosi e la meiosi poi sono processi complessi e delicati (si possono trovare delle belle immagini in Cell Division – Mitosis and Meiosis , le tante possibili perturbazioni che accadono in queste fasi creano aberrazioni genetiche e quindi i cosiddetti “errori” . 

Questi “errori” possono essere anche letali per l’individuo, ma fondamentali in un’ottica non di specie fissa, ma di evoluzione della specie. Il vantaggio quindi di un cambiamento a livello genomico è verificabile solo a posteriori, ed è da considerare non a livello di singolo individuo, ma in un arco di numerose generazioni. 

Per finire un esempio: l’uomo ha 46 cromosomi, lo scimpanzé ne ha 48, dagli studi effettuati risulta che la differenza nel numero cromosomico è spiegabile con la fusione di due cromosomi presenti nello scimpanzé che sono così diventati 1 solo nell’uomo. Questo possibile “errore” nella riproduzione del genoma dello scimpanzé, non spiega come questo si sia evoluto in uomo, ma dice come oggi l’uomo sia la specie uomo, diversa dalla specie scimpanzé.