Il polimorfismo genetico è definito come il verificarsi, in una popolazione, di due o più fenotipi (o forme) geneticamente determinati, con una frequenza maggiore di quelle delle mutazioni. Vale a dire che la differenza di forme che si osserva (per esempio il diverso colore dei capelli osservabile negli individui) non è dovuta a mutazioni spontanee ed occasionali nell’ambito del gene che determina il colore dei capelli ma alla reale presenza di diversi alleli (ovvero diversi geni, la combinazione dei quali produce tutte le possibili variazioni nel colore dei capelli osservabili negli individui). Il polimorfismo è quindi la coesistenza di differenti variazioni di un carattere in una popolazione, dovute a differenze nelle sequenze del DNA. popolazione. I polimorfismi, cioè le variazioni genetiche che hanno una frequenza maggiore dell’1% , sono utilizati nelle analisi genetiche.
L’analisi del DNA si basa infatti sul rilevamento delle normali variazioni che sono presenti a livello di molte regioni del materiale genetico di ogni individuo (polimorfismo). Poli vuol dire molto e morfè vuol dire forma in greco antico. Per ogni individuo, la determinazione contemporanea di queste variazioni permette di derivare un profilo genetico. Il profilo genetico di ogni individuo è praticamente unico, come le impronte digitali.
Esistono varianti nei caratteri di cui ancora non si conosce il significato. È il caso del DNA ridondante, come il DNA microsatellite che si usa per individuare gli individui o accertare la paternità. Nell’uomo altri polimorfismi, a livello di sequenza nucleotidica del DNA mitocondriale, sono stati usati per ricostruire la storia evolutiva della nostra specie.
In alcuni casi invece, come per i polimorfismi delle emoglobine, questi risultano utili in ambienti malarici, per esempio i “portatori sani” per l’anemia falciforme sono avvantaggiati in ambienti malarici perché hanno globuli rossi più piccoli che rappresentano un ambiente ostile per il Plasmodio della malaria.
Da: http://www.sanihelp.it/enciclopedia/scheda.php?ID=3291
“Uno dei più importanti campi di interesse della moderna genetica umana è costituito dallo studio delle malattie o disturbi ereditari per quanto riguarda i meccanismi d’insorgenza, le modalità di trasmissione, le tecniche di individuazione precoce e di prevenzione. È opportuno considerare che oltre un quinto delle sostanze di natura proteica presenti nell’organismo umano compare con caratteristiche che in qualche maniera differiscono da quelle tipiche della stragrande maggioranza della popolazione. Questo notevolissimo grado di variabilità genetica, o polimorfismo, all’interno della popolazione “normale“, giustifica in larga misura le variazioni naturali che hanno luogo nelle caratteristiche somatiche e psichiche dei singoli individui, dall’altezza all’intelligenza, alla pressione arteriosa e così via. Inoltre queste differenze genetiche determinano marcate diversità nella capacità di ogni singolo individuo di affrontare gli stimoli e le condizioni ambientali esterne, comprese quelle capaci di causare uno stato morboso.
Di conseguenza, sotto questo aspetto, ogni malattia può essere considerata come il prodotto risultante dalla interazione tra un dato corredo e assetto genetico e l’ambiente esterno. In taluni casi, tuttavia, la componente genetica della patologia è così rilevante da dare luogo a manifestazioni morbose indipendentemente dall’interazione con fattori ambientali: queste malattie vengono propriamente definite come disordini genetici. Le malattie genetiche vengono usualmente distinte in tre gruppi: le anomalie cromosomiche, che comportano la mancanza, l’eccesso o l’assetto anomalo di uno o più cromosomi; le malattie ereditarie semplici, causate dalla presenza di un singolo gene mutante (tale caratteristica è evidenziata dal fatto che questi disturbi presentano modalità semplici di trasmissione ereditaria, classificabili come autosomiche dominanti, autosomiche recessive, o legate al sesso); le malattie genetiche multifattoriali, causate dall’interazione tra più geni e molteplici fattori esogeni o ambientali. “