{"id":700,"date":"2005-03-05T00:00:00","date_gmt":"2005-03-04T23:00:00","guid":{"rendered":""},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-29T22:00:00","slug":"700","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/700\/","title":{"rendered":"Vorrei sapere ci\u00f2 che si conosce sulla sindrome di Down, o Trisomia 21, dal punto di vista biomolecolare. So che ci sono studi, ma non ne conosco il contenuto. GRAZIE"},"content":{"rendered":"<p>La trisomia 21 \u00e8 un&#8217;aberrazione cromosomica in cui il cromosoma in questione \u00e8 presente in ogni cellula in 3 copie invece delle consuete 2.<br \/>Ovviamente questo porta ad un&#8217;alterata espressione dei geni presenti su tale cromosoma con un conseguente squilibrio delle proteine prodotte.<\/p>\n<p>Attualmente sono in corso studi volti ad individuare quali siano i geni presenti sul cromosoma 21, studi che consentiranno quindi di avere un quadro ben preciso delle alterazioni dovute dalla presenza del terzo cromosoma.<br \/>A compiere tali studi \u00e8 un&#8217;equipe composta da professionisti di varie nazionalit\u00e0 che hanno annunciato a breve la pubblicazione su Nature delle conclusioni a cui sin ora sono giunti.<\/p>\n<p>Altre ricerche fin ora condotte sono parziali o legate allo studio di singoli geni.<br \/>Tra queste quella pi\u00f9 completa riguarda la mappatura del cromosoma 21 del topo; ovviamente tali risultati devono essere interpretati con la dovuta cautela e non \u00e8 detto che possano essere applicati anche all&#8217;uomo. Tale ricerca \u00e8 pubblicata anche in questo caso su Nature (Nature 420, 582 &#8211; 586; 05 December 2002).<\/p>\n<p>In tale studio sono comunque stati individuati gruppi di geni che potrebbero essere responsabili delle patologie tipiche della Sindrome di Down, ed in particolare i geni KCNJ15, PFKL, PWP2H e SH3BGR che sembrano essere i responsabili dei difetti cardiaci.<\/p>\n<p>Solo quando sar\u00e0 disponibile la mappatura del cromosoma 21 umano sar\u00e0 possibile confermare questi risultati ed avere un quadro completo ed esauriente dei geni presenti sul cromosoma 21 e della loro espressione quali-quantitativa.\u00a0<\/p>\n<p align=\"center\"><img decoding=\"async\" src=\"http:\/\/www.vialattea.net\/spaw\/image\/biologia\/Down.jpg\" alt=\"\"\/><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>[&#8230;]<\/p>\n","protected":false},"author":242,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[28],"tags":[],"class_list":["post-700","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-biologia-molecolare-e-genetica"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/700","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/users\/242"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=700"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/700\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=700"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=700"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=700"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}