{"id":642,"date":"2005-03-05T00:00:00","date_gmt":"2005-03-04T23:00:00","guid":{"rendered":""},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-29T22:00:00","slug":"642","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/642\/","title":{"rendered":"Dovrei fare una tesina di genetica; argomento: “Determinazione del sesso nei mammiferi”. In particolare dovrei parlare del fattore SRY presente sul cromosoma Y. Vi sarei grata se poteste fornirmi di un po’ di materiale adatto all’argomento. Grazie"},"content":{"rendered":"

Nei mammiferi placentati potenzialmente gli zigoti sono tutte femmine, la presenza del cromosoma Y dirige durante lo sviluppo le gonadi verso la formazione del carattere primario maschile: il testicolo. \u00c8 stato per questo ipotizzato che ci sia un qualche gene (o pi\u00f9 di uno) nel cromosoma Y che codifichi per i fattori determinanti la differenziazione delle gonadi in testicoli, invece che in ovari. Tutti gli altri caratteri sessuali sono secondari e derivati da questa prima importante differenziazione. I geni corrispondenti a questi ipotetici fattori sono stati chiamati TDF (testis-determining factor gene) nell’uomo e Tdy (testis-determining gene on the Y) nel topo.
Ricerche effettuate per individuare tali sequenze hanno portato all’identificazione ed isolamento (tramite tecnologia del DNA ricombinante) di un gene chiamato SRY (sex-determining region Y) nell’uomo e Sry nel topo.
Per trovare questo gene sono stati studiati, nella popolazione umana, quegli individui che presentavano ‘inversione del sesso’, cio\u00e8 l’anomalia cromosomica per la quale si hanno individui maschi XX (invece che XY) e femmine XY (invece che XX).
L’analisi molecolare dei cromosomi sessuali di questi soggetti ha evidenziato che nei maschi XX \u00e8 presente un piccolo frammento di cromosoma del braccio corto dell’Y staccatosi durante la formazione dei gameti e rimasto adeso ad uno dei cromosomi X. Nelle femmine XY invece manca quella stessa regione dell’Y.
Se ne \u00e8 dedotto che il gene per la determinazione del sesso si trovasse proprio in questo piccolo frammento cromosomico, il quale sottoposto a pi\u00f9 accurata indagine molecolare ha rilevato la presenza di una sequenza genica specifica del maschio posizionata vicino all’estremit\u00e0 del braccio corto dell’Y (Yp11.3). Questa sequenza \u00e8 presente solo nei maschi XY e ‘XX’ e non nelle femmine XX e ‘XY’ ed \u00e8 stata chiamata SRY, appunto, e Sry nel topo dove \u00e8 stata ugualmente identificata.
Il gene Sry del topo viene espresso solo nel momento e nel luogo giusto per un fattore di determinazione del sesso, cio\u00e8 poco prima della formazione del testicolo sulle creste genitali indifferenziate dell’embrione.
Inoltre questo gene \u00e8 stato introdotto in embrioni di topo XX inducendo la differenziazione del testicolo e lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari del maschio (inversione del sesso fenotipica completa).
Nell’uomo per ovvie ragioni etiche tali test non possono essere realizzati e non \u00e8 possibile di conseguenza conoscerne gli effetti, molte cose sono ancora da chiarire riguardo al modo con cui questi geni riescono a condurre la differenziazione sessuale.<\/p>\n

Per approfondire l’argomento in modo specifico puoi cercare su PubMed<\/a> gli abstract degli articoli apparsi nelle maggiori riviste scientifiche internazionali da diversi anni a questa parte o pi\u00f9 facilmente consultare i link che si trovano nella pagina di Infobiogen dedicata a SRY\u00a0(in fondo alla pagina trovi anche riferimenti a PubMed e agli ultimi articoli pubblicati sulle riviste di settore). <\/p>\n

Altri link di interesse:
– Loss of sequences 3* to the testis-determining gene, SRY, including the Y pseudoautosomal boundary associated with partial testicular determination<\/a>
– Sintesi di: A dosage sensitive locus at chromosome Xp21 is involved in male to female sex reversal<\/a>
Bardoni B. et al: Nature Genetics vol.7 august 1994
– su Promea<\/a> si pu\u00f2 trovare una rappresentazione schematica della regione del cromosoma Y dove si trova anche SRY.
– mappa cromosomica<\/a> della regione comprendente SRY <\/p>\n

Da: http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/disease\/SRY.html<\/a><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

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