{"id":294,"date":"2005-03-16T00:00:00","date_gmt":"2005-03-15T23:00:00","guid":{"rendered":""},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-29T22:00:00","slug":"294","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/294\/","title":{"rendered":"vorrei avere qualche notizia sulla sindrome dell’x fragile. grazie"},"content":{"rendered":"

La Sindrome dell’X fragile rappresenta l’espressione clinica di una aberrazione a carico del cromosoma sessuale X; \u00e8 perci\u00f2 una patologia trasmessa geneticamente. In particolare deriva dalla patologica espansione di una tripletta nucleotidica (Citosina-Guanina-Guanina) a livello di una specifica regione del cromosoma X (Xq27.3) situata in prossimit\u00e0 del gene FMR-1 di cui impedisce la corretta espressione, e deve il suo nome al fatto che tale espansione genica determina, all’analisi citogenetica, un sito di maggiore fragilit\u00e0 del cromosoma X, visibile al microscopio ottico come una vera e propria rottura del cromosoma. I maschi portatori della mutazione risultano clinicamente affetti dalla malattia in circa il 20% dei casi; nelle femmine la percentuale sale al 33%. <\/p>\n

La sindrome dell’X fragile rappresenta la causa pi\u00f9 comune di ritardo mentale a trasmissione ereditaria, in quanto colpisce circa 1 maschio su 1250 e una femmina su 2000; coesistono oltremodo disturbi neurologici quali convulsioni (nel 10% dei casi), disturbi comportamentali e movimenti stereotipati delle mani. <\/p>\n

Accanto ai problemi neurologici sono presenti anche difetti fisici (orecchie larghe e prominenti, viso stretto e allungato, fronte prominente, labbra spesse, palato ogivale), prolasso mitralico, iperestensibilit\u00e0 articolare, macroorchidismo, i quali tendono ad appalesarsi progressivamente a partire dalla pubert\u00e0. <\/p>\n

La diagnosi prenatale \u00e8 possibile ed ovviamente consigliabile nelle famiglie in cui \u00e8 stata diagnosticata tale malattia, nel qual caso ovviamente anche i genitori saranno studiati per stabilire a chi appartiene il gene mutato (se il paziente affetto \u00e8 un maschio sar\u00e0 la madre la portatrice obbligata, in quanto il maschio eredita necessariamente dal padre il cromosoma Y, che \u00e8 sano). <\/p>\n

Non esistono terapie specifiche per risolvere la malattia; ci\u00f2 che si potr\u00e0 fare sar\u00e0 instaurare, se necessario, un trattamento anti-convulsivante, e trattare gli eventuali disturbi comportamentali con una terapia specifica. <\/p>\n\n

http:\/\/www.xfragile.it\/aspettigeneticidellasindrome.htm<\/a><\/p>\n

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