{"id":2708,"date":"2006-09-24T00:00:00","date_gmt":"2006-09-23T22:00:00","guid":{"rendered":""},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-29T22:00:00","slug":"2708","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/2708\/","title":{"rendered":"Buongiorno. Vorrei sapere, quando di due alleli, uno \u00e8 recessivo e l’altro dominate, a che cosa \u00e8 dovuta questa differenza, cio\u00e8 come fa la cellula a distinguerli e a esprimere quello che quindi poi noi chiamiamo dominante invece del recessivo.\r\nGrazie."},"content":{"rendered":"

I termini \u2018dominante\u2019 e \u2018recessivo\u2019 sono utilizzati in modo convenzionale per identificare le varianti di un gene. L\u2019allele dominante mostra sempre fenotipicamente il suo effetto se presente, mentre per quello recessivo \u00e8 necessaria l\u2019assenza della variante dominante. In altre parole l\u2019allele dominante codifica per una variante della proteina necessaria e sufficiente per determinare il fenotipo dominante. Quindi, un allele, se pur recessivo, presente sul cromosoma X sar\u00e0 sempre fenotipicamente espresso negli individui maschi che lo portano, anche se presente in singola copia.
Alcuni alleli sono presenti in codominanza, cio\u00e8 \u00e8 possibile la presenza contemporanea di due alleli che vengono entrambi espressi, ad esempio nel gruppo sanguigno AB dove viene prodotto sia l\u2019antigene codificato dall\u2019allele A sia quello dell\u2019allele B.
Fondamentalmente, un gene influisce sulla produzione di una proteina, che risulta essere quindi il tramite della sua espressione fenotipica. L\u2019influenza di un gene pu\u00f2 essere diretta quando codifica una proteina, o indiretta se codifica per fattori che vadano a loro volta ad agire su quella determinata proteina.
Da ci\u00f2 ne deriva che la cellula non \u2018sa\u2019 se l\u2019allele \u00e8 dominante o recessivo, semplicemente trascrive e traduce i geni presenti nel proprio corredo genomico e a seconda dell\u2019efficienza del prodotto ottenuto si avr\u00e0 l\u2019effetto fenotipico.
Per rendere pi\u00f9 chiara la spiegazione possiamo riferirci a qualche esempio sulle combinazioni possibili di dominante e recessivo.
Autosomico<\/strong> (il gene \u00e8 mappato su un autosoma) dominante<\/strong>. Ne \u00e8 un esempio l\u2019allele che codifica per la proteina huntingtina, la cui mutazione \u00e8 principale responsabile della C\u00f2rea di Huntington. La proteina codificata nella forma corretta \u00e8 un fattore citoplasmatico in grado di regolare l\u2019azione di altri fattori di regolazione genica. Se presente una certa quantit\u00e0 di proteina non corretta, codificata da un solo allele mutato, viene alterato l\u2019equilibrio dei fattori di trascrizione e quindi si ha lo sviluppo della sindrome. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

In alto: il fattore di trascrizione Sp1 si lega agli elementi del DNA chiamati GC box nei promotori cellulari. Per il reclutamento del complesso trascrizionale \u00e8 richiesta un\u2019interazione specifica proteina-proteina tra le regioni ricche in glutamina (QQ) di Sp1 e la subunit\u00e0 TAFII 130. Quando la protoeina huntingtina \u00e8 mutata, la polimerasi II del complesso non si lega correttamente e quindi non avviene la trascrizione corretta dei geni per i recettori della dopamina. Da http:\/\/www.bio.davidson.edu\/Courses\/Molbio\/MolStudents\/spring2003\/McDonald\/Huntingtin.htm<\/a><\/p>\n

Autosomico recessivo.<\/strong> Ne \u00e8 un esempio l\u2019allele responsabile della sindrome di Tay Sachs, mappato sul cromosoma 15. L\u2019allele responsabile viene denominato hexA e codifica per l\u2019enzima N-acetil-esosaminasi. Questo enzima ha il compito di tagliare un gruppo N-acetilgalattosamina terminale da un ganglioside presente a livello cerebrale. Se l\u2019enzima non funziona, il ganglioside si accumula portando a un fenotipo estremamente grave. In questo caso, la presenza di almeno un allele non mutato e quindi la presenza di una popolazione di enzima funzionante, assicura la corretta metabolizzazione del ganglioside, scongiurandone l\u2019accumulo e determinando quindi un fenotipo non sindromico.
Codominanza:<\/strong> gli alleli Ia e Ib che\u00a0specificano il gruppo sanguigno. Il locus genico\u00a0associato ai\u00a0gruppi sanguigni AB0, determina la presenza sulla superficie dei globuli rossi di proteine con un determinato gruppo polisaccaridico. L\u2019allele i porta alla produzione di un polisaccaride che risulta essere non antigenico. Gli alleli Ia e Ib determinano invece la formazione di due distinti polisaccaridi, che chiameremo per semplicit\u00e0 A e B rispettivamente, entrambi antigenici. Se \u00e8 presente un solo allele Ia o Ib e il secondo allele risulta i, la popolazione proteica di superficie del globulo rosso porter\u00e0 in parte il polisaccaride 0 e in parte il polisaccaride corrispondente all\u2019allele presente (A o B). Il sangue risulter\u00e0 quindi di gruppo A o B. Se per\u00f2 un allele \u00e8 Ia e uno Ib, la popolazione proteica porter\u00e0 in parte il polisaccaride A e in parte il polisaccaride B, nelle analisi quindi i globuli rossi risponderanno positivamente sia agli anticorpi anti-A che a quelli anti-B e quindi il gruppo sar\u00e0 AB. Gli alleli Ia e Ib sono quindi codominanti. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Schema riassuntivo che mostra i prodotti delle diverse varianti alleliche del locus per i gruppi sanguiigni. da
www.bioc.aecom.yu.edu\/bgmut\/abo.htm<\/a><\/p>\n

Dominante legato all\u2019X.<\/strong> Sono alleli abbastanza rari, uno di essi causa un difetto nella coagulazione detto trombopatia costituzionale. In questo caso il prodotto dell\u2019allele produce una proteina alterata che impedisce la corretta formazione delle piastrine. Negli individui eterozigoti, l\u2019allele che codifica per la proteina corretta non \u00e8 sufficiente a compensare quello mutato e quindi la malattia si sviluppa.
Recessivo legato all\u2019X.<\/strong> Un esempio di allele recessivo di un gene localizzato sul cromosoma X \u00e8 quello responsabile dell\u2019emofilia. Questa malattia \u00e8 dovuta alla mancanza di una proteina che funziona da fattore di coagulazione. Nei maschi, l\u2019unico gene che possa produrre questa proteina \u00e8 localizzato sull\u2019unico X presente nel loro cariotipo. Quindi, se il gene si presenta nella forma allelica mutata, allora l\u2019individuo svilupper\u00e0 la malattia. Nel caso di un individuo femmina invece, l\u2019allele non sindromico produrr\u00e0 una quantit\u00e0 del fattore sufficiente a una corretta coagulazione e quindi l\u2019individuo sar\u00e0 considerato un portatore sano della malattia ma non ne presenter\u00e0 i caratteri fenotipici. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Da http:\/\/www.nhlbi.nih.gov\/health\/dci\/Diseases\/hemophilia\/hemophilia_causes.html<\/a> . Schema esplicativo dell’ereditariet\u00e0 della mutazione che causa l’emofilia.<\/p>\n

Legato all\u2019Y.<\/strong> Un allele legato all\u2019Y sviluppa un carattere detto oloandrico, dal momento che \u00e8 presente solo negli individui maschi. In questo caso non si pu\u00f2 parlare di dominante o recessivo, dal momento che non \u00e8 mai presente una seconda copia del gene Y. Quindi il carattere si esprime fenotipicamente in maniera diretta in dipendenza della variante allelica del gene. Un esempio \u00e8 l\u2019allele che porta alla sinostosi bilaterale radio-ulnare, cio\u00e8 alla fusione delle ossa radio e ulna di entrambe le braccia.
Questi sono esempi di dominanza e recessivit\u00e0 completi, dove cio\u00e8 fenotipi indotti sono facilmente distinguibili e si ripresentano sempre con le stesse caratteristiche e la stessa intensit\u00e0. Esistono per\u00f2 molti pi\u00f9 casi in cui c\u2019\u00e8 una vasta gamma di fenotipi dovuti a una diversa \u2018efficienza\u2019 degli alleli e a un diverso ambiente genico di contorno, in questo caso individui con la stessa combinazione allelica in un determinato locus possono presentare uno o pi\u00f9 caratteri fenotipici diversi.
Citiamo ancora il caso di alleli a trasmissione materna, abbastanza rari e legati ad esempio al piccolo genoma mitocondriale. I mitocondri di un individuo vengono ereditati solo dalla madre, quindi gli alleli presenti nel loro genoma hanno derivazione diretta da quelli dei mitocondri materni. In questo caso \u00e8 possibile avere una popolazione mitocondriale estremamente eterogenea, con una notevole variet\u00e0 allelica e quindi un notevole spettro di fenotipi associati.\u00a0<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\n

Le mutazioni nel DNA mitocondriale sono cause ben conosciute di malattie umane e solitamente portano a disfunzioni neuromuscolari e a diabete. Spesso mitocondri con DNA mutato e selvatico coesistono nello stesso individuo, nello stesso tessuto e addirittura nella stessa cellula. Gli ettetti patologici dei DNA mitocondriali mutati si osservano solo se la proporzione di mutanto supera la soglia del 60%. La proporzione tra DNA mitocondriali mutati e selvatici determinano anche la gravit\u00e0 del fenotipo.
http:\/\/www.mrc-dunn.cam.ac.uk\/research\/mtdna.html<\/a> <\/p>\n

\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

[…]<\/p>\n","protected":false},"author":247,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[28],"tags":[],"class_list":["post-2708","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-biologia-molecolare-e-genetica"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2708","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/users\/247"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2708"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2708\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2708"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2708"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2708"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}