{"id":1709,"date":"-0001-11-30T00:00:00","date_gmt":"-0001-11-29T23:10:04","guid":{"rendered":""},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-29T22:00:00","slug":"1709","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/1709\/","title":{"rendered":"Recentemente ho letto che \u00e8 stato isolato il gene responsabile dello sviluppo del carcinoma mammario. Alcune donne si sarebbero sottoposte ad un test che sarebbe in grado di dire se si posside o no questo particolare segmento di DNA.\r\nVorrei sapere principalmente se \u00e8 vero e, nel caso, conoscere i luoghi in cui si fanno queste analisi."},"content":{"rendered":"

I BRCA 1 e 2 sono Tumor Suppressor Genes siti nel cromosoma 17q 12-21, sono strutture genetiche correlate ai meccanismi inibitori la replicazione cellulare atipica. Alcune mutazioni in questi geni sembrerebbero indicare una maggior probabilit\u00e0 dell’insorgenza di cancro della mammella e di quello ovarico. <\/p>\n

Purtroppo i loci genici sono complessi (per intenderci potremmo usare un vecchio termine: poliallelici) ed \u00e8 difficile studiarne la variabilit\u00e0 e le diverse correlazioni con la patologia. <\/p>\n

Tra i diversi metodi di screening, due sembrano interessanti:\u00a0
SSCP = Single-Strand Conformational Polymorphism
CDGE = Constant Denaturant Gel Electrophoresis <\/p>\n

Il primo \u00e8 un metodo di studio strutturale mediante frammentazione enzimatica, il secondo utilizza la differente capacit\u00e0 di migrazione elettroforetica dei frammenti.\u00a0
Tali tecniche per\u00f2, non mi risultano essere usate per uno screening di massa. <\/p>\n

Su l’uso della possibilit\u00e0 di ricercare anomalie in questi geni nella popolazione ai fini della prevenzione del cancro della mammella e dell’ovario, i risultati sono interessanti per la ricerca, meno per la prevenzione. <\/p>\n

In uno studio molto vasto e ben condotto si evidenziano alcune tendenze: <\/p>\n

L’importanza della presenza di anomalie del BRCA1 o BRCA2 ai fini della sopravvivenza non \u00e8 ancora conosciuta.
Presumibilmente, nelle pazienti positive, \u00e8 opportuno indirizzare un maggior controllo ai fini di una diagnosi precoce.
Non \u00e8 ancora chiaro il significato prognostico pi\u00f9 severo in pazienti con early cancer e markers positivi. <\/p>\n

Burke W. Daly M. et Al. (JAMA 1997 mar 26 277:12 997-1003)\u00a0 <\/p>\n

In un altro studio, si compie un’analisi statistica integrando i dati\u00a0 del BRCA con alcuni parametri anamnestici (et\u00e0, gravidanze, familiarit\u00e0 ecc), in questo caso sembra essere notevolmente aggravante la presenza di anomalie genetiche familiari. <\/p>\n

Parmigiani G, Bery D et Al. ( Am J Hum Genet. 1998 jan 62:1 145-158. <\/p>\n

Questo, in sostanza \u00e8 ci\u00f2 che si s\u00e0. Come ripeto non mi risulta esserci un utilizzo di tali metodiche a fini diagnostici a tappeto, quasi sicuramente i centri di ricerca specifici del settore avranno dei programmi di screening nel piano di ricerca sull’argomento. <\/p>\n

http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/BRCA1<\/a> <\/p>\n

\"\"\/<\/p>\n

—
Dr. Francesco Maria Andreozzi
Anestesia Rianimazione Terapia del Dolore
Osp. Civ. Genzano di Roma <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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