{"id":1367,"date":"2005-05-21T00:00:00","date_gmt":"2005-05-20T22:00:00","guid":{"rendered":""},"modified":"-0001-11-30T00:00:00","modified_gmt":"-0001-11-29T22:00:00","slug":"1367","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/1367\/","title":{"rendered":"Salve! Ho sentito parlare spesso di polimorfismo genetico leggendo varie riviste, mi sapreste dire in cosa consiste precisamente? Vi ringrazio anticipamente."},"content":{"rendered":"<p>Il polimorfismo genetico \u00e8 definito come il verificarsi, in una popolazione, di due o pi\u00f9 fenotipi (o forme) geneticamente determinati, con una frequenza maggiore di quelle delle mutazioni. Vale a dire che la differenza di forme che si osserva (per esempio il diverso colore dei capelli osservabile negli individui) non \u00e8 dovuta a mutazioni spontanee ed occasionali nell\u2019ambito del gene che determina il colore dei capelli ma alla reale presenza di diversi alleli (ovvero diversi geni, la combinazione dei quali produce tutte le possibili variazioni nel colore dei capelli osservabili negli individui). Il polimorfismo\u00a0\u00e8\u00a0quindi la coesistenza di\u00a0differenti\u00a0 variazioni di un carattere in una popolazione, dovute a differenze nelle sequenze del DNA. popolazione.\u00a0I polimorfismi, cio\u00e8\u00a0le variazioni genetiche che hanno una frequenza maggiore dell\u20191% , sono utilizati nelle analisi genetiche. <\/p>\n<p>L\u2019analisi del DNA si basa infatti sul rilevamento delle normali variazioni che sono presenti a livello di molte regioni del materiale genetico di ogni individuo (polimorfismo). <em>Poli<\/em> vuol dire <em>molto<\/em> e <em>morf\u00e8<\/em> vuol dire <em>forma<\/em> in greco antico. Per ogni individuo, la determinazione contemporanea di queste variazioni permette di derivare un profilo genetico. Il profilo genetico di ogni individuo \u00e8 praticamente unico, come le impronte digitali. <\/p>\n<p>Esistono varianti nei caratteri\u00a0di cui\u00a0ancora non si conosce il significato.\u00a0\u00c8 il caso del DNA ridondante, come il DNA microsatellite che si usa per individuare gli individui o accertare la paternit\u00e0. Nell\u2019uomo altri polimorfismi, a livello di sequenza nucleotidica del DNA mitocondriale, sono stati usati per ricostruire la storia evolutiva della nostra specie.<\/p>\n<p>In alcuni casi invece, come per i polimorfismi delle emoglobine, questi risultano utili in ambienti malarici, per esempio i &#8220;portatori sani&#8221; per l\u2019anemia falciforme sono avvantaggiati in ambienti malarici perch\u00e9 hanno globuli rossi pi\u00f9 piccoli che rappresentano un ambiente ostile per il Plasmodio della malaria. <\/p>\n<p>Da: <a href=\"http:\/\/www.sanihelp.it\/enciclopedia\/scheda.php?ID=3291\">http:\/\/www.sanihelp.it\/enciclopedia\/scheda.php?ID=3291<\/a> <br \/>&#8220;Uno dei pi\u00f9 importanti campi di interesse della moderna genetica umana \u00e8 costituito dallo studio delle malattie o disturbi ereditari per quanto riguarda i meccanismi d\u2019insorgenza, le modalit\u00e0 di trasmissione, le tecniche di individuazione precoce e di prevenzione. \u00c8 opportuno considerare che oltre un quinto delle sostanze di natura proteica presenti nell\u2019organismo umano compare con caratteristiche che in qualche maniera differiscono da quelle tipiche della stragrande maggioranza della popolazione. Questo notevolissimo grado di variabilit\u00e0 genetica, o polimorfismo, all\u2019interno della popolazione &#8220;normale\u201c, giustifica in larga misura le variazioni naturali che hanno luogo nelle caratteristiche somatiche e psichiche dei singoli individui, dall\u2019altezza all\u2019intelligenza, alla pressione arteriosa e cos\u00ec via. Inoltre queste differenze genetiche determinano marcate diversit\u00e0 nella capacit\u00e0 di ogni singolo individuo di affrontare gli stimoli e le condizioni ambientali esterne, comprese quelle capaci di causare uno stato morboso.<\/p>\n<p\/>\n<p>Di conseguenza, sotto questo aspetto, ogni malattia pu\u00f2 essere considerata come il prodotto risultante dalla interazione tra un dato corredo e assetto genetico e l\u2019ambiente esterno. In taluni casi, tuttavia, la componente genetica della patologia \u00e8 cos\u00ec rilevante da dare luogo a manifestazioni morbose indipendentemente dall\u2019interazione con fattori ambientali: queste malattie vengono propriamente definite come disordini genetici. Le malattie genetiche vengono usualmente distinte in tre gruppi: le anomalie cromosomiche, che comportano la mancanza, l\u2019eccesso o l\u2019assetto anomalo di uno o pi\u00f9 cromosomi; le malattie ereditarie semplici, causate dalla presenza di un singolo gene mutante (tale caratteristica \u00e8 evidenziata dal fatto che questi disturbi presentano modalit\u00e0 semplici di trasmissione ereditaria, classificabili come autosomiche dominanti, autosomiche recessive, o legate al sesso); le malattie genetiche multifattoriali, causate dall\u2019interazione tra pi\u00f9 geni e molteplici fattori esogeni o ambientali. &#8220;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>[&#8230;]<\/p>\n","protected":false},"author":218,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[28],"tags":[],"class_list":["post-1367","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-biologia-molecolare-e-genetica"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1367","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/users\/218"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1367"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1367\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1367"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1367"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.vialattea.net\/content\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1367"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}