Salve, vorrei avere informazioni sulle fenocopie, di cui si accenna soltanto nei libri di genetica. Cosa comportano a livello cellulare e molecolare, in particolare? Grazie.

Una fenocopia viene definita come una modificazione fenotipica non ereditaria (determinata da particolari condizioni ambientali), che imita un fenotipo simile, causato da una mutazione genica.

Benché l’individuo manifesti un fenotipo mutato, il genotipo è normale, quindi a livello genico non c’è cambiamento. L’agente che produce la fenocopia è definito agente fenocopiante.

Esistono molti esempi di fenocopie, nell’uomo; ad esempio la cataratta, la sordità e alcuni difetti cardiaci insorgono, a volte, quando un individuo è omozigote per alleli recessivi rari, queste stesse anomalie possono anche verificarsi se la madre durante le prime 12 settimane di gravidanza viene infettata dal virus della rosolia, determinando così delle fenocopie.

Un altro carattere dell’uomo per cui esiste una fenocopia è la focomelia (un blocco dello sviluppo delle ossa lunghe degli arti), che è causato da un allele dominante raro con espressività variabile, fenotipi simili si sono riscontrati tra il 1959 e il 1961 in donne in gravidanza, che tra il 35mo e il 50mo giorno di gestazione avevano assunto il sedativo talidomide, farmaco che poi è stato tolto dal mercato, quando sono stati scoperti i suoi effetti devastanti.