Il materiale genetico o genoma degli Eucarioti è suddiviso in più cromosomi; molti Eucarioti hanno due copie di ciascun tipo di cromosoma presente nel nucleo, pertanto il loro corredo cromosomico è detto diploide (2n), in contrapposizione ad un corredo aploide (n), con una sola copia per tipo di cromosoma; i cromosomi a due a due uguali sono detti omologhi. In animali e piante ci sono poi differenze nella costituzione cromosomica di maschi e femmine: un sesso ha un paio di cromosomi sessuali appaiabili, fortemente coinvolti nella determinazione del sesso, l’altro sesso possiede due cromosomi non appaiabili oppure un solo cromosoma sessuale; i restanti cromosomi sono detti autosomi. Nel genoma dell’uomo, ad esempio, ci sono 46 cromosomi omologhi, distinti in 22 coppie di autosomi, omologhi a due a due, e una coppia di cromosomi sessuali, che possono essere di due tipi diversi, detti convenzionalmente X e Y: un corredo XX determina il sesso femminile, mentre un corredo XY determina il sesso maschile.
Caratteristica degli organismi diploidi e degli Eucarioti è la riproduzione sessuata, che avviene tramite un processo detto meiosi: prima il genoma di una cellula diploide viene duplicato, diventando così tetraploide o 4n, poi, in seguito a divisioni successive, si generano quattro cellule aploidi con metà del corredo cromosomico del genitore, i gameti. Alla fecondazione, gameti appartenenti ad individui di diverso sesso si uniscono, formando una nuova cellula diploide, detta zigote, da cui si sviluppa l’individuo. Un passaggio fondamentale della riproduzione sessuata è il crossing over (vedi figura): in una fase della meiosi detta Profase І quando gli omologhi sono legati al proprio duplicato e sono chiamati cromatidi, si ha l’appaiamento in una struttura detta tetrade e lo scambio di reciproche porzioni di cromosoma (ricombinazione). In tal modo, le porzioni di DNA contenenti i medesimi geni si trasferiscono da un cromosoma all’altro e viceversa: la variabilità sta nel fatto che può cambiare la qualità delle informazioni da essi portate.
La condizione fondamentale perchè il crossing over accada è che ci siano due cromosomi omologhi, perciò a proposito dei cromosomi sessuali è necessario fare una distinzione. Nel sesso omogametico (cioè quello che produce gameti con il medesimo corredo cromosomico; nell’uomo è la femmina) sono presenti due cromosomi di tipo X, che per definizione possono essere definiti omologhi: infatti, oltre ad essere uguali strutturalmente, su di essi si trovano i medesimi geni e con la medesima localizzazione, perciò possono appaiarsi e il crossing over può avvenire, perchè uno scambio di frammenti di DNA non provoca una squilibrata ripartizione del genoma. Una dimostrazione di ciò ci viene indirettamente dagli studi di T.H. Morgan (1911) su Drosophyla melanogaster: egli notò la ricombinazione di geni localizzati sul cromosoma X, dimostrando così l’effettivo verificarsi del crossing over. Invece, nel sesso eterogametico (metà dei gameti possiede un X, l’altra metà un Y; nell’uomo è il maschio) il cromosoma Y non è omologo all’X, pertanto non potrebbe effettuare crossing over. Tuttavia, studi recenti su Mammiferi hanno dimostrato l’esistenza di una porzione di Y omologa ad una di X, definita regione pseudoautosomale, in cui avviene una ricombinazione dovuta a crossing over, necessaria per la corretta segregazione dei cromosomi X e Y nei successivi stadi della meiosi.
Fonti:
Russel, “Genetica”, Edises
http://opbs.okstate.edu/~petracek/Chapter%2025%20figures/Fig%2025-28.JPG
Link utile:
http://www.vialattea.net/esperti/php/risposta.php?num=10420