Letteralmente, trisomia 9 indica un cariotipo alterato che presenta un cromosoma nove sovrannumerario. Esistono numerosi tipi di trisomia nove, tutti particolarmente rari.
Trisomia nove da duplicazione
Viene chiamata anche trisomia 9 parziale, dal momento che in questo caso la duplicazione interessa solo una porzione del cromosoma. La parte duplicata può trovarsi nel mezzo di uno dei due bracci oppure essere aggiunto nella porzione terminale. Si parla di trisomia 9p quando risulta duplicato il braccio corto del cromosoma, 9q se è quello lungo. La gravità dei sintomi di questa sindrome sembra poco correlata con l’estensione della duplicazione. Generalmente la duplicazione viene ereditata dai genitori e molto più raramente è di nuova insorgenza nell’embrione.
Trisomia a mosaico
Alcuni individui presentano trisomia 9 solo in alcune cellule, mentre altre hanno il numero corretto di cromosomi (due). In questo caso la gravità dei sintomi dipende ampiamente dalla percentuale di cellule trisomiche. I sintomi della sindrome da trisomia 9 a mosaico sono: ritardo mentale e della crescita (riscontrabile già nella vita intrauterina), malformazioni cardiache alla nascita, anomalie della regione caniofacciale (quali fessure palpebrali strette, malformazioni del naso e delle orecchie, occhi infossati). La sindrome è inoltre caratterizzata da anormalità fisiche, dei reni, dei genitali o dell’apparato muscolo-scheletrico. Questo tipo di trisomia può essere causata da un errore durante la divisione dei gameti parentali o durante la divisione delle cellule somatiche nelle prime fasi di vita dell’embrione.
Trisomia da traslocazione
La traslocazione è il riarrangiamento del materiale genetico di due cromosomi diversi, che porta allo scambio e/o al rimescolamento di parti dei due cromosomi implicati nella traslocazione. Generalmente la traslocazione è bilanciata se avviene nell’individuo, quindi non vi è perdita o aumento di materiale genetico. Il genitore le cui cellule presentano riarrangiamento può però passare alla prole un cromosoma mancante o eccedente di una parte, che non viene bilanciato poiché il figlio non eredità l’intero set genetico.
Bacher, et al., 2005
Esempio di cariotipo con trisomia 9 associata a monosomia 18
E’ relativamente difficile indicare una causa comune per la trisomia nove o una sintomatologia ben definita. Esistono altri tipi di trisomia meglio definiti, come la trisomia 21 o sindrome di Down, per citare un esempio. La diagnosi prenatale di trisomia nove avviene attraverso studi della crescita del feto, dal momento che le anormalità compaiono in età abbastanza precoce, ma deve sempre essere confermata da un’analisi del cariotipo del feto, l’analisi dei villi coriali invece risulta nella maggior parte dei casi erronea.
Il punto fondamentale è che la trisomia 9 è una aneuploidia sub-letale, al limite dell’incompatibilità con la vita. La speranza di superare il periodo perinatale dei bambini con trisomia 9 è comparsa solo recentemente, grazie ai grandi sviluppi della medicina e in particolare della chirurgia. Quindi solo negli ultimi decenni si è potuta raccogliere una casistica che permetta lo studio di questa sindrome.
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