Vorrei sapere che cos’è la trisomia 20 e quali conseguenze ha sull’individuo che ne è portatore (comportamenti, tratti somatici, capacità cognitive ecc.). Grazie.

Sicuramente ti riferisci alla trisomia 21, in quanto la trisomia 20 non esiste (o meglio gli embrioni che ne sono affetti non sopravvivono neanche fino al parto).

In tutte le persone sono presenti 2 copie di ognuno dei cromosomi; per un errore dovuto ad una scorretta divisione cellulare, negli individui affetti da una trisomia, sono presenti 3 copie di uno dei cromosomi; nella trisomia 21 sono presenti 3 copie del cromosoma 21.

Altre trisomie che possono verificarsi (molto più raramente) sono quelle del cromosoma 13 e del cromosoma 18.

In teoria si possono verificare trisomie di tutti i cromosomi ma solo le precedenti portano a persone in grado di sopravvivere (se pur con difficoltà), le altre non sono vitali.

La trisomia 21, nota anche col nome di sindrome di Down, causa un insieme di problemi alla persona che ne è affetta.

Innanzitutto provoca un certo grado di ritardo mentale, difficoltà nei rapporti sociali e nel linguaggio.

Per quello che riguarda i tratti somatici, chi è affetto da questa sindrome ha una caratteristica struttura del viso che ricorda quella delle popolazioni mongole (da qui un altro termine usato per indicare la trisomia 21, cioè “mongolismo”)

Al di la di questi che sono gli effetti più evidenti ci sono molte altre piccole disfunzioni organiche che possono essere provocate dalla trisomia del 21 e si possono presentare con una certa variabilità; comunque direi che i tratti più evidenti di un individuo trisomico sono proprio il ritardo mentale e le caratteristiche somatiche..

Cariotipo con trisomia della 21 coppia.