L’epigenetica è una branca della Biologia Molecolare, ha a che fare con la Genetica ma si differenzia da essa per il fatto che l’epigenetica si focalizza sulle modifiche che il materiale genetico può subire durante la vita.
Da questa sommaria definizione dell’epigenetica si può già comprendere come alcune malattie, come i tumori, abbiano una base detta appunto “epigenetica”. Un tumore si origina infatti quando si ha un’alterazione del materiale genico che porta ad un aumento del turn-over cellulare, ad una alterazione delle funzioni cellulari, ad un’invasività delle cellule colpite. Un’alterazione delle strutture che riducono o aumentano l’accessibilità alla trascrizione e traduzione dei geni, si configura come un evento epigenetico che va ad alterare l’equilibrio cellulare. Lo stesso fatto che una cellula embrionale, totipotente, si indirizzi verso una funzione specifica, e come ciò possa avvenire, è oggetto di studio dell’epigenetica.
Per DNA spazzatura, si intende invece quella grossa porzione della doppia elica che apparentemente non ha alcuna funzione. E’ più corretto definire così questa porzione di materiale genetico, dal momento che elementi che in passato erano stati definiti “spazzatura” si sono in seguito rilevati tasselli fondamentali, implicati ad esempio nel meccanismo della regolazione genica.
Esistono anche studi (Marcello A. et al. – Megabase deletions of gene deserts result in viable mice; Nature 431, 988 – 993, 21 October 2004; doi:10.1038/nature03022 ), che dimostrano il contrario e affermano che la delezione di grosse quantità di DNA spazzatura non compromette lo sviluppo, la vita e la logevità del topo, ad esempio . Una posizione intermedia è invece assunta da altri studiosi (come David Haussler dell’Università della California, Santa Cruz).
Si tratta comunque di argomenti su cui attualmente si stanno conducendo un gran numero di studi e, quindi, risposte certe e definitive si potranno avere soltanto a conclusione di tali ricerche.