Se analizziamo la struttura del DNA si nota che sono presenti:
– sequenze altamente ripetute, che troviamo per più di 105 volte,
– sequenze mediamente ripetute, presenti per un numero di volte compreso tra 103 e 105,
– ed infine sequenze uniche (tra le quali troviamo, tranne qualche eccezione, i geni strutturali).
Le sequenze ripetute possono essere schematicamente classificate in “sequenze raggruppate” dette anche cluster repeats ed in “sequenze disperse” o dispersed repeats le quali possono essere molto corte ma anche estremamente lunghe.
Mentre le sequenze raggruppate sono in genere altamente ripetute corte e localizzate, le sequenze corte e disperse sono meno ripetute: esse si sono poco modificate nel corso dell’evoluzione e quindi a scopo di studio si rivelano utili per l’analisi della filogenesi. ( filogenesi = la successione delle generazioni che hanno dato origine a un individuo o a un gruppo sistematico di viventi).
Nella struttura del genoma, tali sequenze si trovano di solito o all’interno di geni strutturali facendone parte (e quindi vengono trascritte) oppure servono da stampo per RNA a basso peso molecolare, come ad esempio quello con costante di sedimentazione di 4,5 S.
Data la loro scarsa modificazione durante i processi evolutivi è possibile individuare “famiglie” di sequenze mediamente ripetute in organismi diversi: un esempio è la famiglia Alu (che prende il nome da una endonucleasi che è in grado di tagliarla) che è presente sia nell’uomo (dove rappresenta circa il 5% del genoma) sia in molti altri mammiferi ed in particolare nei primati.
Le sequenze lunghe disperse e ripetute invece sono in grado di cambiare posizione nel genoma con una certa facilità, questo le rende simili ad elementi mobili.
In definitiva, la frazione mediamente ripetitiva del DNA, contiene i geni degli istoni e i geni delle immunoglobuline; altre sequenze della stessa frazione non trascrivono RNA citoplasmatici, ma forse RNA di controllo sull’attività del genoma: si tratta dei geni regolatori.
http://digilander.libero.it/summagallicana/Volume2/B.III.04.htm