Vorrei sapere ciò che si conosce sulla sindrome di Down, o Trisomia 21, dal punto di vista biomolecolare. So che ci sono studi, ma non ne conosco il contenuto. GRAZIE

La trisomia 21 è un’aberrazione cromosomica in cui il cromosoma in questione è presente in ogni cellula in 3 copie invece delle consuete 2.
Ovviamente questo porta ad un’alterata espressione dei geni presenti su tale cromosoma con un conseguente squilibrio delle proteine prodotte.

Attualmente sono in corso studi volti ad individuare quali siano i geni presenti sul cromosoma 21, studi che consentiranno quindi di avere un quadro ben preciso delle alterazioni dovute dalla presenza del terzo cromosoma.
A compiere tali studi è un’equipe composta da professionisti di varie nazionalità che hanno annunciato a breve la pubblicazione su Nature delle conclusioni a cui sin ora sono giunti.

Altre ricerche fin ora condotte sono parziali o legate allo studio di singoli geni.
Tra queste quella più completa riguarda la mappatura del cromosoma 21 del topo; ovviamente tali risultati devono essere interpretati con la dovuta cautela e non è detto che possano essere applicati anche all’uomo. Tale ricerca è pubblicata anche in questo caso su Nature (Nature 420, 582 – 586; 05 December 2002).

In tale studio sono comunque stati individuati gruppi di geni che potrebbero essere responsabili delle patologie tipiche della Sindrome di Down, ed in particolare i geni KCNJ15, PFKL, PWP2H e SH3BGR che sembrano essere i responsabili dei difetti cardiaci.

Solo quando sarà disponibile la mappatura del cromosoma 21 umano sarà possibile confermare questi risultati ed avere un quadro completo ed esauriente dei geni presenti sul cromosoma 21 e della loro espressione quali-quantitativa.