In cosa consiste la metilazione del DNA?

La metilazione del DNA è un processo molto comune e che riguarda il carbonio 5 (C-5) di alcune Citosine della doppia elica. Grazie all’azione di alcuni enzimi che sono delle specifiche metiltransferasi, al C-5 della Citosina viene legato un gruppo metile tramutandola così in 5-Metilcitosina.
Il numero delle Citosine metilate è in relazione con l’attività genica. Nei mammiferi la percentuale di Citosine metilate è del 70%.

Con l’impiego di tecniche come il DNA ricombinante o l’uso di enzimi di restrizione è stato possibile osservare il grado di metilazione di singoli geni in funzione del loro stato di attivazione.

In particolare sono stati creati geni in cui al posto della Citosina vi fosse un’altra molecola (5-azacitosina) che in posizione 5 invece di un Carbonio possiede un atomo di Azoto; tale molecola non può essere metilata. Questo esperimento ha messo in evidenza l’attivazione di geni che altrimenti verrebbero metilati e resi quiescenti.
Si può affermare che in generale i geni attivi dei mammiferi sono meno metilati di quelli inattivi. Tale affermazione non ha però una validità universale, esistono infatti alcuni genomi, come quello di Drosophila, che non sono mai metilati.