La sindrome della tripla X o anche sindrome della superfemmina è detta cosi’ per la presenza di un cromosoma X sovrannumerario nella coppia di cromosmi sessuali. A questo indirizzo troverai alcuni accenni sui cromosomi, in particolare sulla coppia di cromosomi sessuali.
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La trisomia, cioè la presenza di tre cromosomi omologhi invece dei due normali, interessa molte coppie di cromosomi. In alcuni casi la trisomia determina la morte del feto, in altri produce effetti più o meno gravi nel neonato. La trisomia della tripla X, ha frequenza di 1 su 1000 in individui di sesso femminile e non produce sintomi particolarmente evidenti, il che rende difficile individuarla. La si riconosce infatti solo determinando il cariotipo, eseguendo cioè l’osservazione al microscopio del numero dei cromosomi e di loro eventuali anomalie morfologiche. Le bambine e ragazze portatrici della tripla X hanno un aspetto fisico normale, a volte con statura superiore alla norma. Lo sviluppo intellettivo, lo sviluppo sessuale e la fertilità sono in genere normali. E’ stata segnalata una possibile predisposizione alla comparsa di menopausa precoce.