I cromosomi sono organuli a forma di bastoncello costituiti da DNA e proteine e che sono visibili al microscopio quando la cellula è in divisione. Sono i depositari dei caratteri ereditari, ogni specie ne possiede un numero caratteristico. I geni sono dei tratti di DNA, localizzati sui cromosomi, dove occupano delle precise posizioni, dette locus. Gli alleli sono una coppia di geni presenti nella stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi, responsabili di forme alternative dello stesso carattere.
I geni contengono le istruzioni per costruire cellule, tessuti, organi e organismi completi. I geni vengono trasmessi dai genitori ai figli durante la riproduzione attraverso particolari modelli di eredità. Nell’uomo esistono circa 115.000 geni, ognuno dei quali contenente centinaia, migliaia o milioni di nucleotidi di DNA legati in modo lineare a mo’ di catena di rosario. Le cellule umane contengono 46 cromosomi (corredo diploide), uguali a due a due tra loro (omologhi) ad eccezione delle cellule germinali (spermatozoi e ovociti) che invece ne contengono 23 (corredo aploide). L’unione quindi di due corredi aploidi attraverso il processo della fecondazione stabilisce il numero diploide dei cromosomi di una specie. Ogni coppia di cromosomi è assicurata dall’unione di due omologhi provenienti rispettivamente dal padre e dalla madre. Una rappresentazione grafica del corredo cromosomico presente nel nucleo delle cellule, si ha con il cariotipo, che è in genere ottenuto attraverso l’analisi cromosomica effettuata durante la metafase della divisione mitotica.
I cromosomi comprendono 22 coppie di autosomi (le coppie 1-22) e due coppie di cromosomi sessuali, XX nella femmina e XY nel maschio. 23 cromosomi, cioè 22 autosomi e un cromosoma X, vengono ereditati al concepimento con la cellula uovo, mentre gli altri 23 cromosomi derivano dallo spermatozoo, che può contribuire con un cromosoma sessuale X oppure Y.
Poiché ogni cromosoma è presente in duplice copia (coppia di cromosomi omologhi) è evidente che ogni individuo possiede una coppia di geni (materni e paterni) per ogni carattere (ad eccezione di quelli trasmessi con il cromosoma X). Quale gene esprime pertanto un carattere? Quello materno o quello paterno? Ciò dipende se i geni della coppia (alleli) che prendiamo in considerazione sono dominanti o recessivi.
Se un allele di una coppia è dominante, la cellula esegue le sue istruzioni, al contrario, il programma di un allele recessivo è eseguito soltanto in assenza di alleli dominanti. Gli individui che possiedono due alleli differenti per lo stesso carattere sono definiti eterozigoti, mentre omozigote, è invece l’individuo che ha alleli identici per uno stesso carattere.
I caratteri i cui geni mappano sui cromosomi sessuali (X e Y) vengono trasmessi in maniera differente rispetto ai caratteri autosomici. Per i geni mappati sul cromosoma X, i maschi (XY) saranno emizigoti (presenza di un solo allele), mentre le femmine (XX) disporranno sempre di due copie per ogni gene. Tuttavia, soltanto una di queste sarà funzionale per effetto dell’inattivazione della X, un meccanismo molecolare molto specifico che consente di inattivare l’espressione di molti geni di uno dei cromosomi X nelle cellule somatiche delle femmine, in modo da compensare l’eccesso di dosaggio di queste ultime nei confronti del maschio per i caratteri codificati dal cromosoma X. Il maschio, trasmette il cromosoma Y ai figli maschi e il cromosoma X alle figlie femmine, stabilendo di fatto il sesso cromosomico della prole. Le femmine trasmettono invece un cromosoma X a tutti i figli. E’ evidente pertanto che nell’eredità legata al sesso, non vi è trasmissione padre-figlio, ma i caratteri mappati sul cromosoma X sono trasmessi ai figli maschi dalle madri. Trasmissione padre-figlio si verifica invece per i caratteri presenti sul cromosoma Y.
Si possono ricavare informazioni sull’origine paterna o materna dei geni ed inoltre è possibile conoscere la sede (locus) e la sequenza nucleotidica di molti geni responsabili di determinati caratteri o malattie tramite la mappatura genica, tramite tecniche del DNA ricombinante, ad esempio tramite ANALISI RFLP (Restriction Fragment Lenght Polimorphism), cioè l’analisi della diversa lunghezza dei frammenti di restrizione, che può servire, ad esempio, anche al confronto di DNA fra due persone. Consiste nel confrontare i frammenti di restrizione di 2 o più individui per metterne in evidenza somiglianze o differenze. E’ ovvio che il DNA di ogni individuo è differente da quello degli altri (solo nel caso dei gemelli monozigoti esso è praticamente uguale), ma è altrettanto evidente che le somiglianze (dei frammenti) saranno maggiori quanto maggiore è il grado di parentela fra gli individui.