vorrei avere qualche notizia sulla sindrome dell’x fragile. grazie

La Sindrome dell’X fragile rappresenta l’espressione clinica di una aberrazione a carico del cromosoma sessuale X; è perciò una patologia trasmessa geneticamente. In particolare deriva dalla patologica espansione di una tripletta nucleotidica (Citosina-Guanina-Guanina) a livello di una specifica regione del cromosoma X (Xq27.3) situata in prossimità del gene FMR-1 di cui impedisce la corretta espressione, e deve il suo nome al fatto che tale espansione genica determina, all’analisi citogenetica, un sito di maggiore fragilità del cromosoma X, visibile al microscopio ottico come una vera e propria rottura del cromosoma. I maschi portatori della mutazione risultano clinicamente affetti dalla malattia in circa il 20% dei casi; nelle femmine la percentuale sale al 33%.

La sindrome dell’X fragile rappresenta la causa più comune di ritardo mentale a trasmissione ereditaria, in quanto colpisce circa 1 maschio su 1250 e una femmina su 2000; coesistono oltremodo disturbi neurologici quali convulsioni (nel 10% dei casi), disturbi comportamentali e movimenti stereotipati delle mani.

Accanto ai problemi neurologici sono presenti anche difetti fisici (orecchie larghe e prominenti, viso stretto e allungato, fronte prominente, labbra spesse, palato ogivale), prolasso mitralico, iperestensibilità articolare, macroorchidismo, i quali tendono ad appalesarsi progressivamente a partire dalla pubertà.

La diagnosi prenatale è possibile ed ovviamente consigliabile nelle famiglie in cui è stata diagnosticata tale malattia, nel qual caso ovviamente anche i genitori saranno studiati per stabilire a chi appartiene il gene mutato (se il paziente affetto è un maschio sarà la madre la portatrice obbligata, in quanto il maschio eredita necessariamente dal padre il cromosoma Y, che è sano).

Non esistono terapie specifiche per risolvere la malattia; ciò che si potrà fare sarà instaurare, se necessario, un trattamento anti-convulsivante, e trattare gli eventuali disturbi comportamentali con una terapia specifica.

http://www.xfragile.it/aspettigeneticidellasindrome.htm