La sindrome di Asperger (ASD) è un disturbo pervasivo dello sviluppo raggruppato nelle forme dello spettro autistico, un gruppo di anomalie dello sviluppo neuronale caratterizzate nel complesso da difficoltà di comunicazione, menomazioni della sfera sociale, comportamenti ripetitivi e stereotipati, attività ed interessi limitati. In particolare, il tratto distintivo che contraddistingue i bambini ASD è rappresentato da un interesse ossessivo a concentrarsi in modo esclusivo ad un oggetto, un argomento o una conversazione, escludendo in modo categorico qualsiasi altro stimolo o interesse esterno.
A differenza delle forme di autismo “classico”, i soggetti affetti da ASD non mostrano significativi ritardi della sfera del linguaggio e dello sviluppo cognitivo, tanto da mostrare abilità linguistiche e capacità verbali e di espressione spesso nella norma, a cui tuttavia si associano frequentemente comportamenti od emozioni scollegati rispetto alla situazione o al contesto e posture e movimenti impacciati e scoordinati.
Le cause non sono ancora del tutto note, si pensa possa essere coinvolta la componente genetica, essendo presente una certa familiarità, con la tendenza al ripresentarsi della sindrome all’interno di generazioni successive lungo la stessa linea ereditaria; sebbene non sia stato ancora individuato un difetto genico che correli in modo diretto ai sintomi ASD, la ricerca si sta concentrando su una serie di geni vulnerabili che in associazione ad altri fattori ambientali potrebbe favorire la comparsa del tratto tipico di questa sindrome.
Recenti studi di imaging cerebrale hanno messo in evidenza come il cervello di bambini affetti da ASD presenti differenze strutturali e funzionali se confrontati con bambini sani, presumibilmente dovute ad una migrazione anomala delle cellule embrionali nel corso dello sviluppo fetale.
Sebbene L’ASD presenti numerosi tratti in comune con l’autismo, tanto che spesso la diagnosi differenziale tra ASD e autismo ad alto livello (ovvero la forma senza ritardo mentale) risulta estremamente complessa, gli esperti sono oggi concordi sul fatto che si tratti di una forma a se stante; grazie soprattutto ad un programma internazionale in cui sono stati coinvolti più di mille bambini e adolescenti affetti da autismo e disturbi correlati che ha portato, nel 1994, all’ufficializzazione della sindrome di Asperger nel DSM-IV (APA, 1994).
Secondo le linee DSM-IV l‘anamnesi deve rilevare “la mancanza di qualsiasi ritardo clinicamente significativo” nella sfera del linguaggio, dello sviluppo cognitivo e nel comportamento di adattamento, eccezion fatta per l’interazione sociale. Queste assunzioni si distaccano dal classico quadro clinico dei bambini autistici, che tendono invece a manifestare già dai primi anni di vita dei deficit ed anomalie proprio in queste aree.
I motivi che rendono i bambini affetti da ASD con minori menomazioni a livello intellettivo e cognitivo rispetto a quelli con altre forme di autismo non sono ancora noti. Tuttavia, da recenti studi clinici è stato possibile comprendere in modo più approfondito la diversa natura delle due forme, a tal riguardo è stato condotto un importante studio clinico (The relationship of Asperger's syndrome to autism: a preliminary EEG coherence study. Duffy FH, Shankardass A, McAnulty GB, & Als H-2013) il cui obiettivo è stato di confrontare l’attività cerebrale di diverse aree in bambini affetti da autismo e ASD al fine di rilevare eventuali similarità o differenze tra i due gruppi di studio e poter eventualmente utilizzare la tecnica dell’elettroencefalogramma per discriminare le due diverse forme. I risultati di questo studio hanno evidenziato come nei bambini affetti da ASD rispetto ai soggetti autistici è presente una ridotta connettività nervosa in corrispondenza del fascicolo arcuato (fattore 15), una struttura cerebrale coinvolta nel linguaggio, che viene tuttavia compensata con un incremento nella zona temporale sinistra (fattore 3), permettendo loro di acquisire le abilità e competenze linguistiche che li contraddistinguono. Maggiori deficienze nelle regioni responsabili delle attività visivo-spaziali nelle aree dell’emisfero destro (fattore 33 e 40) sarebbero invece coinvolte nell’alterazione delle funzioni sociali, del coordinamento pensiero-azione e della personalità.
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Fig.1 Le frecce in azzurro rappresentano i circuiti cerebrali soggetti a minore connettività in bambini ASD rispetto ai bambini autistici; quelle in rosso, invece, le aree cerebrali potenziate nei soggetti ASD in confronto a soggetti con autismo (The relationship of Asperger's syndrome to autism: a preliminary EEG coherence study. Duffy FH, Shankardass A, McAnulty GB, & Als H-201)
In definitiva sebbene non sia ancora chiaro il motivo per cui i bambini con ASD sviluppino un quadro clinico meno severo rispetto ai bambini autistici, i motivi di tali differenze potrebbero avere le proprie basi dal fatto che le anomalie strutturali e funzionali a livello encefalico interessano dei circuiti neuronali diversi. In particolar modo l’aumentata attività registrata in particolari zone del linguaggio potrebbe avere un effetto compensatorio dei difetti presenti in altre zone cerebrali, rendendo i bambini colpiti da ASD in grado di esprimersi in maniera autonoma e senza significativi ritardi nella comprensione ed elaborazione linguistica.