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26-10-2007

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Cosa sono i minisatelliti ed i microsatelliti?

(Risponde Pietro Vella)

 Il genoma umano è costituito da circa 6,5 miliardi di paia di basi, di cui circa il 20% è formato da sequenze ripetute in tandem, cioè ripetute più volte di seguito: ad esempio, CATCATCATCATCAT. Tali sequenze, frutto di duplicazioni progressive, non codificano per proteine e sono divise in quattro famiglie in base alla lunghezza della singola unità ripetuta: megasatelliti, satelliti, microsatelliti, minisatelliti.
 
Il DNA megasatellite è formato da sequenze di 5 migliaia di paia di basi (5 kbp) ripetute dalle 50 alle 400 volte; è presente in alcuni cromosomi umani come il cromosoma X, il 4, il 19 e al momento non se ne conosce la funzione. Il DNA satellite è stato individuato per primo, è formato da unità di 5 – 170 bp che costituiscono blocchi di centinaia kbp; si trova in tutti i cromosomi, in quanto vi si legano le proteine che determinano il centromero.
Il DNA minisatellite è costituito da sequenze di 10 – 64 bp, che formano tratti lunghi anche 20 kbp; costituisce prevalentemente i telomeri, il cui accorciamento è associato all’insorgenza di tumori e al processo di invecchiamento.
Infine, esiste il DNA microsatellite: corte sequenze (1-4 bp) duplicate fino ad una lunghezza di 150 bp. Questo tipo di DNA ha una grossa importanza da un punto di vista forense e medico: le cosiddette CA repeats (ripetizioni di coppie CA) sono usate nelle tipizzazioni individuali, come il test del DNA o quello di paternità. Tra un individuo e un altro, infatti, ci può essere un diverso numero di blocchi di CA repeats (alleli) e uno stesso allele, pur trovandosi nella stessa posizione genomica, molto facilmente è costituito da un diverso numero di ripetizioni CA, in quanto il loro numero è frutto di duplicazioni progressive casuali.

Fonti:
Strachan, Reed, “Genetica umana molecolare”, UTET

Link utili:
telomeri,
www.vialattea.net/esperti/php/risposta.php?num=3376
test di paternità,
http://www.vialattea.net/esperti/php/risposta.php?num=8001 e
http://www.vialattea.net/esperti/php/risposta.php?num=8953

 

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